visión

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Científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, en España, identificaron un gen que es vital para el desarrollo de las células fotorreceptoras de la parte posterior de la retina. Estas capturan y procesan la luz y envían señales al cerebro para que active la visión.La investigación, que publica la revista <a href="https://www.pnas.org/">Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)</a>, indica que el gen ‘Srrm3’ regula los microexones. Se trata de pequeños fragmentos de ADN que afectan a la función celular, muchos de los cuales se encuentran en genes cruciales para la capacidad de la célula a la hora de procesar la luz y transformarla en visión.La investigadora del CRG Ludovica Ciampi explicó que encontraron que, en los vertebrados, Srrm3 regula el empalme alternativo, un proceso que permite a las células producir más de un tipo de proteína a partir de un solo gen.“La actividad del empalme alternativo es particularmente prominente en las células neuronales. Su mala regulación puede tener un impacto devastador en la salud humana, por ejemplo, en el cáncer o los trastornos neurológicos”, señaló la investigadora.En el laboratorio revelaron que Srrm3 regula específicamente el empalme de microexones, pequeños fragmentos de ADN que tienen solo entre 3 y 27 letras de largo. Pero que, pese a su pequeño tamaño, desempeñan un papel fundamental en la función proteica y celular.Los científicos identificaron docenas de microexones diferentes en los fotorreceptores, pero no en otras neuronas. Y también descubrieron el mecanismo que especializa a las células retinianas, que son unas de las células más complejas y especializadas del cuerpo humano.Según Ciampi, debido a esta complejidad, las células de la retina dependen de muchos genes únicos para su desarrollo. Cualquiera de los cuales puede tener una mutación que cause una enfermedad y pérdida de visión.La pérdida de la visiónUna de las causas más comunes de pérdida hereditaria de la visión es la retinosis pigmentaria. Un trastorno genético que en casi la mitad de los casos no tiene explicación, lo que significa que portan mutaciones en genes aún por identificar.Los autores del estudio planean nuevas investigaciones para evaluar si Srrm3 o los microexones implicados podrían explicar algunos de estos casos. “Hasta ahora, el gen Srrm3 no se había asociado con el desarrollo de células fotorreceptoras ni con enfermedades de la retina. Ya estamos explorando el rol del gen en pacientes sin diagnóstico genético”, indicó Ciampi.“Si encontramos casos con mutaciones en este gen específico, o en cualquier microexón de la retina, nos podría llevar a posibles nuevas estrategias terapéuticas para controlar la afección”, agregó.Según el investigador del CRG Manuel Irimia, “comprender cómo se regulan los microexones en diferentes tipos de células será clave para identificar nuevas dianas terapéuticas”.“Los fotorreceptores tienen propiedades únicas gracias a la regulación del empalme alternativo y los microexones. Esto ayuda a que la célula sea más especializada, pero también más susceptible a enfermedades genéticas“, explicó.“Ahora es posible modular la actividad de empalme, por lo que cuanto más sepamos de esta compleja biología, más probable será que encontremos dianas terapéuticas para tratar enfermedades de la retina”, finalizó el investigador.&nbsp;

Notas

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Identifican un gen que podría evitar la pérdida de la visión

salud

Si&nbsp; tienes un defecto de refracción, como la&nbsp;miopía (mala visión de lejos), la hipermetropía (mala visión de cerca), el astigmatismo o la presbicia, la cirugía refractiva es un método para corregir o mejorar tu visión. Existen varios procedimientos quirúrgicos para ajustar la capacidad de enfoque del ojo moldeando la córnea (la cúpula transparente y redonda en la parte frontal del ojo). Otros procedimientos médicos incluyen la implantación de un lente dentro del ojo. El tipo de cirugía refractiva más comúnmente realizado es el procedimiento LASIK (del inglés Laser-Assisted in Situ Keratomileusis), la cuál utiliza un rayo láser para moldear la córnea.En personas miopes, ciertas técnicas de cirugía refractiva reducen la curvatura de la córnea cuando ésta es demasiado empinada, para que el poder de enfoque del ojo disminuya. Las imágenes que se enfocan en frente de la retina debido a un ojo alargado o a una curva empinada de la córnea, son empujadas más cerca o directamente sobre la retina después de la cirugía.Personas con hipermetropía pueden tener una cirugía refractiva que haga la córnea más empinada para aumentar el poder de enfoque del ojo. Las imágenes que se enfocan más allá de la retina debido a un ojo corto o a una córnea plana, son empujadas más cerca de la retina o directamente sobre ésta después de la cirugía.El astigmatismo se puede corregir con técnicas de cirugía refractiva que moldean porciones de una córnea irregular en forma selectiva, para que sea suave y simétrica. El resultado es que las imágenes se enfocan claramente en la retina en lugar de ser distorsionadas por la dispersión de la luz causada por una córnea de forma irregular.La cirugía refractiva puede ser una buena opción&nbsp; si:- Quieres disminuir su dependencia de anteojos o lentes de contacto- Estás libre de enfermedades de los ojos- Aceptas los riesgos inherentes y posibles efectos secundarios del procedimiento- Entiendes que&nbsp; podrías necesitar anteojos o lentes de contacto después del procedimiento para lograr una visión mejor​- Tiene un error refractivo apropiado.​No existe un método de corrección de errores refractivos universalmente aceptado como el mejor. La mejor opción es decidir después de un examen minucioso y una discusión con el oftalmólogo. Si&nbsp; estás considerando una cirugía refractiva, entrega información sobre tu estilo de vida y tus necesidades visuales al oftalmólogo&nbsp; para determinar qué procedimiento es más adecuado para ti.

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El método de la cirugía refractiva para corregir o mejorar la visión