Desafío del sistema de salud por enfermedades poco frecuentes

En la edición de este miércoles, Diario El Día dio a conocer la historia de Alex Jiles y su esposa Beatriz Bustamante, quienes sufrieron la pérdida de sus tres hijos, diagnosticados con ataxia-telangiectasia, una enfermedad genética poco frecuente, progresiva y degenerativa que terminó arrebatándoles la vida.

Lamentablemente, esta no es la única familia de la Región de Coquimbo afectada por una enfermedad rara o poco frecuente. De hecho, son varias las que deben luchar día a día por un familiar que tiene una patología que los golpea en el tema anímico y financiero.

Es por esto que quisimos conocer cómo el Servicio de Salud aborda estos complejos casos. Al respecto, el subdirector de Gestión Asistencial del Servicio de Salud Coquimbo, Dr. Sebastián Prieto, explicó que estas patologías representan un importante desafío para las políticas públicas, ya que históricamente la implementación de la Ley GES se ha enfocado en problemas de salud con posibilidades de tratamiento curativo y con una prevalencia que justifique una inversión masiva de recursos.

No obstante, señaló que esa estrategia, aunque exitosa, ha tenido como consecuencia que enfermedades sin tratamiento curativo y de muy baja frecuencia hayan quedado con menor cobertura. Frente a ello, explicó que el Ministerio de Salud inició recientemente un programa destinado a abordar estas patologías, actualmente en una primera etapa de implementación.

Prieto sostuvo que uno de los principales problemas es que ni siquiera existe una categorización o codificación completamente consensuada a nivel internacional para muchas de estas enfermedades. Por ello, el primer paso ha sido realizar una pesquisa activa junto a profesionales como pediatras, genetistas y especialistas para identificar a los pacientes que actualmente reciben atención y elaborar un diagnóstico nacional de la situación.

Asimismo, indicó que la baja frecuencia de estos casos dificulta la formación de especialistas en regiones, por lo que habitualmente los pacientes son derivados a centros de referencia nacional, especialmente hospitales pediátricos de Santiago como el Calvo Mackenna y el Roberto del Río.

Respecto al caso de la familia Jiles Bustamante, explicó que la agregación familiar es una característica habitual de este tipo de enfermedades debido a su origen genético. En ese sentido, afirmó que aunque el impacto social pueda parecer reducido por el bajo número de casos, las consecuencias para las familias afectadas son enormes.

Entre los avances recientes, Prieto destacó la implementación progresiva de sistemas de screening neonatal, que permiten ampliar significativamente la detección temprana de enfermedades en recién nacidos. Mediante pruebas metabólicas realizadas durante los primeros días de vida, actualmente es posible pesquisar más de 20 patologías facilitando diagnósticos oportunos y planes de seguimiento adecuados.

Además, el subdirector mencionó el desarrollo de un programa nacional destinado a identificar y monitorear estas enfermedades en todo el país. Como ejemplo mencionó la enfermedad de Fabry para la cual existe un programa específico.

Finalmente, el especialista recordó que la mayoría de estas patologías no cuentan con tratamientos curativos y que en muchos casos las alternativas disponibles son paliativas. Sin embargo, enfatizó que los cuidados clínicos y las medidas de apoyo tienen un impacto significativo en la calidad de vida tanto para los pacientes como para sus familias constituyendo uno de los principales desafíos actuales del país.