Familia de Coquimbo busca fondos para tratamiento de hijo con encefalopatía epiléptica

Por: José Blamey

Mateo (2) nació aparentemente normal, pero al día siguiente de su nacimiento comenzó a presentar convulsiones. Durante sus dos primeros meses de vida estuvo hospitalizado y llegó a sufrir hasta 60 convulsiones diarias, una cifra que pone en riesgo su desarrollo y calidad de vida, afectando acciones básicas como comer, hablar, sentarse o simplemente jugar. Su diagnóstico se conoció a través de un examen genético de alta complejidad enviado a Estados Unidos, dada la rareza de su condición.

El causante de esta difícil realidad es el gen KCNQ2, que, cuando presenta mutaciones, puede provocar una enfermedad neurológica rara conocida como encefalopatía epiléptica relacionada con KCNQ2, también llamada epilepsia neonatal. Este gen es esencial para el funcionamiento del cerebro, ya que produce una proteína que forma parte de los canales de potasio en las neuronas, claves para controlar su actividad eléctrica y la correcta comunicación entre ellas. Cuando hay una alteración en este gen, el resultado es un descontrol en la comunicación neuronal, lo que genera crisis epilépticas severas y trastornos en el desarrollo neurológico.

Las mutaciones del gen pueden causar dos cuadros clínicos. Por un lado, la epilepsia benigna familiar neonatal (BFNE), su forma leve, con crisis epilépticas que comienzan en los primeros días de vida y que suelen desaparecer con el tiempo, sin dejar secuelas graves. Y por otro, su forma más grave —la que afecta a Mateo— llamada encefalopatía epiléptica del desarrollo (DEE), que comienza en el periodo neonatal o en la primera infancia, y está asociada con retraso en el desarrollo, hipotonía (bajo tono muscular), trastornos del movimiento y dificultades cognitivas, presentando un panorama desafiante para el pequeño.

Hoy no existe una cura para esta enfermedad, pero sí hay tratamientos que ayudan a controlar los síntomas. Los medicamentos anticonvulsivos para controlar las crisis epilépticas y las terapias complementarias; como la física, ocupacional y del habla; buscan estimular su desarrollo. En algunos casos, también se utiliza como terapia complementaria la dieta cetogénica, una forma de alimentación alta en grasas, moderada en proteínas y muy baja en carbohidratos.

Mateo es paciente de la Teletón desde los tres meses de edad y recibe terapia ocupacional, kinesiológica y fonoaudiológica aproximadamente dos veces por semana, lo que ha significado un apoyo constante para su desarrollo. En su caso, la dieta cetogénica no tuvo buena respuesta. Fue probada durante un mes, mientras estuvo hospitalizado en la ciudad de Coquimbo, sin lograr los resultados esperados en la reducción de sus crisis. Lo positivo es que actualmente las convulsiones se controlan únicamente con tratamiento farmacológico, aunque la familia busca alternativas para mejorar su calidad de vida a largo plazo.

Una posible solución

Frente al complejo diagnóstico, la familia de Mateo ha puesto sus esperanzas en una opción que ofrece una posibilidad: Cytotron, un dispositivo médico no invasivo que se encuentra en Monterrey, México, y cuyo tratamiento tiene un costo aproximado de 45 millones de pesos chilenos. Utiliza la tecnología de Resonancia Magnética Cuántica de Campo Rotacional (RFQMR), con el objetivo de estimular la regeneración neuronal. El tratamiento dura 28 días y contempla exámenes cerebrales constantes para constatar los resultados obtenidos y comprender mejor el impacto de esta terapia en su condición.

En conversación con Diario El Día, la familia explicó cómo conocieron esta posible solución. “Nosotros conocimos este dispositivo como la mayoría de las personas, en la película Los dos hemisferios de Lucca. Es un dispositivo que está en prueba. Si bien ya pasó la primera etapa de los ensayos clínicos, actualmente se está aplicando a niños que tengan algún daño neurológico. Nosotros postulamos a Mateo, pasamos por todas las etapas del proceso y nos indicaron que Mateo es candidato a recibir este tratamiento, porque genera conexiones neuronales nuevas”, señaló su madre, Valeria Morales.

¿Cómo Ayudar a Mateo?

La familia de Mateo está realizando diversas actividades para recaudar los fondos necesarios para costear el tratamiento en México, esperando alcanzar la meta en diciembre de este año. Quienes deseen colaborar pueden hacerlo a través de:

• Donaciones Directas: Colaboración a la cuenta de su madre, Valeria Morales, cuenta de ahorro del Banco Estado N° 12564553822. Rut: 18.632.132-4.
• Participación en Actividades de Recaudación: El próximo evento confirmado es un bingo el 7 de junio a las 18:00 en la sede vecinal de Algarrobito, una oportunidad para apoyar y compartir.
• Instagram @mateoacytotron: Estar atentos a los anuncios en redes sociales de bingos, rifas y otras iniciativas que se organizan en la región.
• Donación de Premios: Si desea contribuir con regalos o premios para las actividades de recaudación, su generosidad será fundamental para el éxito de estas iniciativas.

La experiencia de Mateo podría incluso beneficiar a otros niños con condiciones similares en el futuro. “Desde México nos comentaban que el caso de Mateo no lo han visto anteriormente. No sabemos nosotros si Mateo va a caminar o no va a caminar, si se va a sentar o no se va a sentar. Entonces por eso todo lo que ayude a generar un desarrollo es beneficioso para él”, expresa su madre, reflejando la incertidumbre, pero también la esperanza que impulsa la búsqueda de este tratamiento.

​

• DiarioElDia Región