Prevalencia de enfermedad de Fabry en Coquimbo, Chile

En la Región de Coquimbo, se ha identificado una alta prevalencia de la Enfermedad de Fabry, un trastorno genético hereditario poco común que afecta a múltiples órganos y sistemas. Según una investigación publicada en la revista Molecular Genetics and Metabolism Reports, realizada por Sergio Royo Martínez, Mauricio Castillo Montes, Fernando Molt Cancino, Basthian Cortés Rivera y Muriel Ramírez Santana en colaboración con el Departamento de Clínicas y el Departamento de Salud Pública de la Facultad de Medicina UCN y el Hospital San Pablo de Coquimbo, se han diagnosticado 69 casos en la región entre 2013 y 2023.

Este estudio reveló una prevalencia regional de 8,44 casos por cada 100.000 habitantes, la más alta registrada en Chile, concentrándose principalmente en la comuna de Coquimbo. Además, se evidenció que el inicio temprano de la terapia de reemplazo enzimático está asociado con un menor compromiso de órganos y una menor necesidad de medicamentos complementarios a medida que avanza la enfermedad.

El Dr. Fernando Molt Cancino, neurólogo del Hospital San Pablo y académico del Departamento de Clínicas de la Facultad de Medicina UCN, destacó que "este trabajo representa el primer esfuerzo por conocer la verdadera magnitud de la enfermedad de Fabry en Chile. Contar con una década de seguimiento permitió identificar características epidemiológicas propias de nuestra región y confirmar que el diagnóstico y tratamiento precoz pueden modificar significativamente la evolución de la enfermedad".

El tratamiento principal para esta enfermedad es la terapia de reemplazo enzimático (TRE), que consiste en reponer la enzima deficiente mediante infusiones periódicas. Desde 2016, esta terapia está cubierta por la Ley Ricarte Soto para aquellos pacientes que cumplen los criterios clínicos. El momento en que se inicia el tratamiento es crucial, ya que los pacientes diagnosticados tardíamente presentan un mayor compromiso de sistemas como riñón, corazón y sistema nervioso.

El Hospital San Pablo de Coquimbo alberga al Equipo Multidisciplinario para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry (EMETEF), único en la región y referente nacional. Esta concentración de experiencia y seguimiento es fundamental para enfrentar eficazmente esta enfermedad poco frecuente.

La decana de la Facultad de Medicina UCN, Paula Ligeti Stuardo, resaltó que "esta publicación refleja el compromiso con una investigación de excelencia desarrollada en estrecha colaboración con los centros asistenciales regionales. Generar evidencia científica desde el territorio nos permite contribuir al conocimiento internacional y responder a necesidades concretas de salud en nuestra comunidad".

Con este estudio, se posiciona a la Región de Coquimbo como un referente nacional para el estudio y tratamiento de la Enfermedad de Fabry, demostrando el compromiso continuo con la generación de conocimiento científico relevante para abordar los desafíos sanitarios tanto regionales como nacionales.